„Kada je Zoja dobila konstantne epileptične napade, nama su u Republičkom fondu za zdravstveno osiguranje (RFZO) rekli da ne mogu da odobre sredstva za dijagnozu u inostranstvu. U tom momentu rasprodali smo sve što smo imali, i svi naši prijatelji su rasprodali svoju imovinu, kako bismo otišli u Englesku da utvrdimo od čega nam dete zapravo boluje“, ovako svoju potresnu priču za portal Autonomija započinje Bojana Mirosavljević, predsednica Udruženja građana za borbu protiv retkih bolesti kod dece „Život”.

Poput mnogim drugim građanima Srbije koji boluju od retkih bolesti, država je okrenula leđa i Bojaninoj kćerki, pravdajući se da nema novaca za skupa klinička ispitivanja i lečenja. Ta ispitivanja i lečenja međutim predstavljaju u „normalnim zemljama“ – nešto što je dostupno svakom građaninu. Zahvaljujući upornosti Zojinih roditelja, osmogodišnja Novosađanka je nakon dve godine „potucanja“ po zdravstvenim ustanovama u Srbiji dobila tačnu dijagnozu u Londonu. Bojana Mirosavljević kaže da je doktor „sa vrata“ video šta je u pitanju. Dao je nalog da se svim članovima porodice ispita krv i konačno ustanovio da Zoja pati od teškog genetskog oboljenja, takozvane Batenove bolesti.

„U situaciji kada država ne stane iza vas, kao u našem slučaju što nije stala, oni traže od vas 40.000 funti kao garanciju. Da je država prućila garanciju analize bi nas koštale oko 1.000 evra. Iako smo se u Srbiju vratili potpuno skrhani, rešili smo da tužimo RFZO, kako više nijedno dete ne bi izgubilo toliko vremena i preživelo to što smo mi preživeli. Spor smo dobili i Fond je u obavezi da nam uplati tu svotu novca, ali je mnogo bitnije što roditelji dece koje se nađu u sličnoj situaciji sada mogu da se pozovu na naš slučaj“, navodi Bojana.

U Srbiji ne postoji tačan podatak o broju obolelih od retkih bolesti, pa se uzima evropski prosek koji kazuje da šest do osam odsto populacije ima neku „neuobičajeno oboljenje“. Predsednica Nacionalne organizacije za retke bolesti (NORBS) Jelena Milošević navodi da podaci o broju obolelih variraju, ali se može reći da ima oko 500.000 obolelih u Srbiji.

„U NORBS-u ima oko 2.500 ljudi različitih uzrasta i dijagnoza, sa najrazličitijim potrebama. Naš cilj je da im obezbedimo dijagnostiku koja bi se plaćala iz Fonda za retke bolesti pri Ministarstvu zdravlja. Uz to, smatramo da je neophodno da država izradi i Strategiju za retke bolesti koja će biti primenjiva. U trenutnoj situaciji dijagnostiku i lečenje u inostranstvu RFZO skoro nikome ne plaća, jer nismo na pozitivnoj listi i sve se svodi na dobru volju države“, navodi Milošević.

Batenova bolest

Batenova bolest je retko i smrtonosno genetsko oboljenje centralnog nervnog sistema (neurodegenerativni poremećaj) koje se javlja uglavnom kod dece uzrasta od 6 meseci do 8 godina. Bolest je dobila ime po britanskom pedijatru, Frederiku Batenu, koji je 1903. godine prvi opisao “juvenilnu formu neuronske ceroidne lipofuscinoze (NCL)”. Danas se naziv “Batenova bolest” koristi za sve tri vrste NCL-a: infantilnu, kasno-infantilnu i juvenilnu.
Uzrok svih formi je mutacija gena koja izaziva nedostatak enzima odgovornog za izbacivanje „otpada“ iz ćelija mozga. Bez ovog enzima, ćelijske organele zvane “lizozomi” u ćelijama mozga postaju „zagušene“ otpadnim materijama.
Kao rezultat, dolazi do odumiranja moždanih ćelija, što se manifestuje: epilepsijom; naglim gubitkom motoričkih funkcija (otkazuju skoro svi mišići); gubitkom vida, govora i mentalne sposobnosti, praćenih drastičnim promenama u ponašanju koje odlikuju stalni plač, histerični napadi i nekontrolisano agresivno ponašanje deteta. U poodmakloj fazi bolesti, obolelo dete postaje potpuno vezano za krevet, slepo i bez sposobnosti komunikacije. Do danas, Batenova bolest je uvek bila fatalna.

Kamena bolest

Jelena Milošević obolela je od takozvane Kamene bolesti (FOP), kod koje dolazi do okoštavanja mišića i tkiva i stvaranja dodatnog skeleta. FOP je izuzetno retka bolest i ima je jedna osoba u dva miliona, a u Srbiji je registrovano dvoje obolelih. Trenutno za bolest nema leka, ali zbog ukočenosti celog tela, pa i vilice, oboleli moraju da koriste vitaminske dodatke u ishrani kako bi nadomestili kalorije. U Hrvatskoj je preparat koji se koristi u terapiji ove bolesti na pozitivnoj listi lekova, ali to nije slučaj i u Srbiji. Sagovornica Autonomije mesečno za njega izdvaja oko 30.000 dinara.

„Treba istaći da svaka fizička trauma, kao što su analize koje se rade iglom ili hirurške intervencije, kod nas izazivaju dodatno okoštavanje tkiva. Dijagnoza se u svetu utvrđuje jednostavno, jer je u pitanju genetska bolest i prvi simptomi se ispoljavaju po rođenju, u vidu očiglednog deformiteta palčeva na nogama. Imam 33 godine i još kao maloj su mi operisali palčeve, misleći da su čukljevi. Nedavno sam saznala da su pre dve godine lekari u Srbiji radili istu hiruršku intervenciju jednoj oboleloj osobi. To me je jako pogodilo, jer ispada da se nijedan naš lekar nije zainteresovao za Kamenu bolest. Očigledno da poslednjih 30 godina ni malo nismo napredovali. U SAD postoji kliničko ispitivanje ove bolesti na Univerzitetu u Pensilvaniji i sve što mi je potrebno obavljam kroz konsultacije sa tamošnjim lekarima“, konstatuje Milošević.

Dvanaest godina posle

U Srbiji živi deset porodica čija su deca obolela od Batenove bolesti. Bojana Mirosavljević kaže da je u početku bilo četvoro obolelih, ali da je od trenutka osnivanja udruženja „Život“ bolest potvrđena kod još šestoro dece.

„Znali smo da samo pojavljivanjem u medijima možemo da pronađemo drugu decu. Mnoga su, na veliku žalost, umrla, a da se nije ni znalo od čega boluju. Većina dece je u poodmakloj fazi bolesti zbog kasnog otkrivanja, pa tako imamo slučaj žene čije dete je 12 godina zdravstveno propadalo i tek kada se upoznala sa našim slučajevima, potvrđena mu je prava dijagnozu“, kaže ona.

Prema njenim rečima, nedavno je bolest potvrđena i kod jedne četvorogodišnje devojčice iz Novog Sada, koja na sreću još uvek normalno hoda i priča, ali ima epileptične napade, što je bio prvi simptom bolesti. Bolest je otkrila doktorka sa Instituta za majku i dete u Beogradu, kojoj je udruženje „Život“ prošle godine omogućilo da ode u SAD na usavršavanje i ona je sada referentni lekar za Batenovu bolest u Srbiji. Sva deca iz republika bivše SFRJ dolaze kod nje na pregled, a u regionu ima oko 20 obolele dece.

Poput Kamene bolesti, ni za Batenovu bolest nema leka, ali su u toku klinička istraživanja. Pomenuta devojčica ima šansu da uskoro ode na genetsku terapiju na Kornel univerzitet u Njujorku o trošku univerziteta, dok će porodice čija su deca u poodmakloj fazi bolesti u decembru otići na kliničko istraživanje u Nemačku. Bojana Mirosavljević kaže da će oko sto pacijenata iz Evrope o trošku farmaceutske kompanije godinu dana sa porodicom boraviti u Nemačkoj, gde će im na klinici biti ubrizgavan enzim koji im nedostaje.

„Svesni smo rizika, ali smo svesni i da nemamo drugog izbora. Država Srbija ne plaća nam ništa, ni lekove, ni specijalnu hranu za decu, ni odlaske u inostranstvo, praktično smo prepušteni sami sebi. Nijedan lek još nije na pozotivnoj listi, nabavljamo ih sami na crnom tržištu. Tek nedavno su antiepileptici stavljeni na listu D, što znači da bi u narednih nekoliko meseci trebali da ih nabavljamo u apotekama. Svako dete ima različitu terapiju. Zoja koristi pet različitih lekova, a svaki u proseku košta oko 24.000 dinara“, kaže Zojina majka i precizira da je RFZO do sada na listu stavio lek koji košta 200 dinara i koristi se za savladive epilepsije, a epilepsije kod Batenove bolesti zahtevaju druge lekove.

Portarolka RFZO Sanja Mirosavljević kaže da su na listu stavljeni lekovi za ublažavanje simptoma Batenove bolesti, a ne za lečenje, jer leka nema. „To su antikonvulzivni, nootropni i antispastički lekovi koji nisu registrovani u Srbiji, ali je struka procenila da su neophodni u terapiji, te se kao takvi nalaze na listi D (lekovi koji nemaju dozvolu za promet) i 100 odsto se dobijaju o trošku zdravstvenog osiguranja“, tvrdi ona.

Bojana Mirosavljević kaže da je specijalna hrana za obolele od Batenove bolesti posebna priča, jer je trebala odavno da bude na pozitivnoj listi pošto se smatra lekom. Tvrdi da je pokušala da nađe državu na svetu u kojoj roditelji sami plaćaju hranu, kao u Srbiji, ali da u tome nije uspela.

„Samo Srbija ne plaća hranu za decu obolelu od Batenove bolesti. Deci se u organizam ugrađuje posebna tuba, jer gube refleks gutanja i ne mogu da vare hranu, pa da ne bi dolazilo do aspiracije hrane u plućima daje im se enteralna hrana. Imala sam veliku raspravu sa Komisijom za retke bolesti RFZO, jer su mi rekli da nismo prioritet i da ta hrana svakako neće spasiti našu decu, iako imamo zahtev lekara u kojem piše da Zoja treba da se hrani specijalnom hranom“, navodi ona.

Na pitanje zbog čega se specijalna hrana za obolele od Batenove bolesti i pored najava nije našla na listi, portparolka RFZO navodi da sve lekove na listi lekova preporučuje struka. „Da li će se nešto, u ovom slučaju hrana, smatrati lekom i kao takva staviti na listu, odlučuje struka“, procenjuje Sanja Mirosavljević.

Kancer kao retka bolest

Dečji kancer svrstan je u retke bolesti zbog činjenice da čini samo jedan odsto od ukupnih malignih oboljenja u svetu. Predsednica Udruženja roditelja dece obolele od malignih bolesti „Zvončica“ Irina Ban kaže za Autonomiju da je to veoma mali broj oboljenja da bi farmaceutskim kućama bilo isplativo da rade klinička ispitivanja, što lekove za ove bolesti čini skupljim.

„Imamo sreću što u Srbiji postoje protokoli lečanja za preko 80 odsto kancerogenih oboljenja kod dece i što je procenat izlečivosti velik, posebno kod leukemije. Sa dečjim kancerom lekari u Srbiji se bore 30 godina i, za razliku od drugih retkih bolesti, kod nas se primenjuju medjunarodni protokoli, pa roditelji nisu u toj meri primorani da o svom trošku decu šalju na lečenje u inostranstvo“ navodi ona.

U Ministarstva zdravlja kažu da ovakve bolesti spadaju u retke bolesti koje se, iako su često troškovi njihovog lečenja izuzetno visoki, dijagnostikuju i leče na teret obaveznog zdravstvenog osiguranja u potpunosti. Tu spadaju neke forme leukemije kod dece, za čije lečenje na godišnjem nivou RFZO izdvoji i do nekoliko desetina hiljada evra.

Irina Ban navodi da su i oboleli od Gošeove bolesti u Srbiji donekle u boljoj situaciji od pacijenata sa drugim retkim oboljenjima jer su prepoznati i od strane lekara i šire javnosti. Dodaje da se o drugim oboljenjima jednostavno malo zna, jer o njima nema ko da priča. Primera radi za Fridrajhovu ataksiju, od koje je obolela devojka Ana Ilić iz Vladičinog Hana, šira javnost je saznala nakon promocije Anine zbirke pesama.

Kako se država odnosi prema obolelima

Primer dece obolele od Gošeove bolesti najbolje odslikava odnos države prema retkim bolestima. Oboleli u Srbiji deset godina unazad dobijali su besplatno lekove od jedne farmaceutske kompanije, ali kada je donacija prekinuta, oboleli su ostali bez terapije, a država nije preuzela na sebe tu obavezu. Od tada je prošlo šest meseci, a na pitanje kada će se na listi naći lekovi za obolele od Gošeove bolesti, Sanja Mirosavljević kaže da se u većini zemalja Evrope retke bolesti kao što je ova finansiraju iz posebnih državnih fondova koji se pune na raznorazne načine.

„U slučaju Srbije za sada fond će se puniti od poreza od igara na sreću. Poseban fond je osnovan, takođe i stručna komisija koja će odlučivati za koje bolesti i koje pacijente će se ta sredstva trošiti i očekujem da sve to zaživi u najskorije vreme“, navodi porparolka RFZO i pojašnjava „da je uobičajeno da se lečenje retkih bolesti plaća iz posebnih fondova, jer je izuzetno skupo, a Srbija sledi primere zemalja u okruženju“.

RFZO je inače, na osnovu instrukcije Ministarstva zdravlja, formirao i Komisiju za lečenje urođenih bolesti metabolizma, čiji je zadatak odobravanje upotrebe lekova za enzimsku supstitucionu terapiju urođenih bolesti metabolizma iz sredstava za finansiranje retkih bolesti. Sanja Mirosavljević navodi da će Komisija odluke donositi na osnovu predloga lekara specijaliste koji leči osiguranika i mišljenja konzilijuma lekara zdravstvene ustanove na tercijarnom nivou zdravstvene zaštite, a u skladu sa raspoloživim finansijskim sredstvima obezbeđenim kroz Fond za retke bolesti iz budžeta Srbije.

U Ministarstvu zdravlja tvrde da su ove godine po prvi put opredeljena budžetska sredstva za rad Fonda za retke bolesti. S ozbirom na to da su za bolesti metabolizma, za koje postoji efikasna takozvana supstituciona enzimoterapija, nabavke lekova izuzetno visoke i kreću se i do nekoliko stotina hiljada evra na godišnjem nivou po pacijentu, na predlog Ministarstva usvojene su izmene i dopune Zakona o igrama na sreću. Predviđeno je da se pet odsto od ukupnih sredstava koje se prikupe od igara na sreću slivaju u Fond za retke bolesti. Do sada se u Fond slilo oko 88 miliona dinara, a budžetom Ministarstva zdravlja za 2012. biće izdvojeno 42 miliona dinara za te svrhe, kažu u Ministarstvu.

O lečenju retkih bolesti o trošku države oglasila se i nova ministarka zdravlja Slavica Đukić Dejanović. Ona tvrdi da je donet i novi pravilnik koji će omogućiti da se potrebe dece koja boluju od retkih metaboličkih bolesti finansiraju iz budžeta. Zbog toga je uputila poziv svim roditeljima i onima koji brinu o takvoj deci da se obrate RFZO, kako bi ostvarili svoja prava. Kako pojašnjavaju u Ministarstvu zdravlja, Vlada Srbije je 6. septembra usvojila Pravilnik o obimu i sadržini zdravstvene zaštite čime je otklonjena i poslednja prepreka da se budžetska sredstva koriste u za nabavku lekova za lečenje retkih bolesti. Uz to, budžetom za narednu godinu, pored sredstava koja se obezbeđuju iz poreza na igre na sreću, Ministarstvo zdravlja planira nastavak budžetske podrške, kako bi se osigurao kontinuitet u obezbeđivanju terapije za ove bolesti, jer je terapija doživotna.

Bojana Mirosavljević tvrdi da je priča o pomenutom fondu aktuelna već tri godine, kada se pričalo da je godišnji budžet 375 miliona dinara. „Niko te pare nikada nije video. Pre godinu dana rekli su da je budžet 130 miliona i da se novac sliva od igara na sreću, ali opet se ne zna gde su pare. Koga god zovemo svi se prave blesavi“, tvrdi predsednica udruženja „Život“.

NORBS

Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije okuplja osobe sa retkim bolestima i članove njihovih porodica, a osnovni cilj joj je rad na poboljšanju položaja i kvaliteta njihovog života. Članstvo je do sada zasnovalo deset udruženja, a želja NORBS-a je da im se pridruže i ostala republička udruženja koja okupljaju osobe sa retkim bolestima, kao i pojedinci sa retkim bolestima koji nemaju svoja udruženja.
U NORBS-u navode da retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod jednog od 2.000 građana, ali se jedan broj retkih bolesti javlja i kod jednog u nekoliko stotina hiljada ili čak nekoliko miliona ljudi. Zajedničke karakteristike za oko 80 odsto retkih oboljenja su genetsko poreklo. Prvi simptomi bolesti se javljaju već na rođenju ili u ranom detinjstvu (kod polovine obolelih), a najčešća posledica je trajni invaliditet.

Bilo kako bilo, u Ministarstvu zdravlja navode da će zahvaljujući novom Fondu svaki novi slučaj obolelih od retkih bolesti iz njega dobiti sredstva za troškove dijagnostike u inostranstvu. Da bi do međunarodnih zdravstvenih ustanova pacijenti zaista i došli moraće najpre da prođu Komisiju za retke bolesti Ministarstva zdravlja, a nakon toga i Komisiju za retke metaboličke bolesti RFZO.

U Ministarstvu pojašnjavaju da je reč o grupi retkih bolesti koje se dijagnostikuju ili kod nas, ili u svetu, a u pogledu lečenja i rehabilitacije ne postoji kauzalna terapija. Tu spadaju mnoge bolesti metabolizma, kao što je neuronska lipofuscinoza, od kojih je jedna od formi ispoljavanja i Batenova bolest, a za koje je terapija uglavnom simptomatska. U ovu grupu spadaju i bolesti koje se ne mogu dijagnostikovati u našoj zemlji, a troškovi dijagnoze ovih bolesti, po predlogu Ministarstva zdravlja, treba da snosi RFZO.

Zahteve obolelih nadležni ignorišu

Na pitanje da li su neki lekovi već na listi koji su dostupni obolelima od retkih bolesti, Sanja Mirosavljević kaže „da postoje mnogi lekovi za lečenje, ublažavanje simptoma ili propratnih efekata u terapiji za oboljenja koja možemo smatrati retkim“.

Irina Ban navodi da se za nijedan problem ne može znati ako neko ćuti, ali da članovi NORBS-a o svojim problemima pričaju već dugo. „Mogu slobodno da kažem da odnos države prema nama pokazuje njenu potpunu nezainteresovanost. Smatram da nismo prioritetni i da nas ignorišu jer u svemu ne vide lični interes, a kada toga nema, onda ste osuđeni na tavorenje“, smatra ona.

Irina Ban tvrdi da je jedina osoba „koja se uhvatila retkih bolesti“ bila bivša direktorka RFZO Svetlana Vukajlović, jer je uradila ono što je govorila da će uraditi. „Svi ostali su samo mnogo obećavali. Problem ne predstavlja toliko novac, koliko neorganizvanost da se uspostavi sistem za retke bolesti u Srbiji, a to mogu da reše samo RFZO, Ministarstvo zdravlja i Ministarstvo socijalne politike“, smatra ona.

Jelena Milošević napominje da je o ovome bilo reči na velikom broju odvojenih sastanaka sa nadležnima, iako godinama apeluju da svi sednu za isti sto. „Nama je cilj zajednički rad, jer je tako svuda u svetu. Ne mogu da kažem da nadležni nisu dirnuti našim problemom, ali mi od toga nemamo ništa jer nama su potrebne konkretne stvari. Bolest ne može da čeka da prođe kriza u zemlji. Skoro sve bolesti kreću od ranog detinjstva, ali neki oboleli mogu da dožive i poznu starost i da za to vreme završe fakultet i zaposle se. Takvi ljudi samo žele da žive normalno“, zaključuje Milošević.

Poseban problem je odnos prema roditeljima

Bojana Mirosavljević ističe da je dodatni problem za roditelje teško bolesne dece što im zakon omogućuje da budu na bolovanju samo do pete godine života deteta. „Ja do Zojine pete godine nisam koristila ni dan bolovanja, jer je bila koliko-toliko stabilna i mogli smo da kontrolišemo njenu epilepsiju. Apsurd je što u lekarskom izveštaju piše da detetu treba celodnevna nega roditelja, a stav države je da damo dete u neku instituciju, što ne dolazi u obzir i nije opcija ni za jednu od porodica“, kaže ona.

Zamenica zaštitnika građana za prava dece Tamara Lukšić-Orlandić u izjavi za Autonomiju podseća da je njihova Kancelarija prošle godine, uoči usvajanja Zakona o socijalnoj zaštiti, predložila uvođenje institucije roditelj-negovatelj, kako bi se omogućila pomoć deci u pravom trenutku. „Predložili smo da roditelj dobije stalnu naknadu od države koja bi bila u visini minimalnog ličnog dohotka i eventulani radni staž, po uzoru na Hrvatsku, gde ovaj novi institut odlično funkcioniše. Roditelji takve dece ne mogu da rade i zato im je potrebna pomoć države, jer u protivnom nakon detetovih navršenih pet godina moraju se vratiti na posao ili dati otkaz“, kaže Lukšić-Orlandić.

S obzirom na to da država pomaže hraniteljske porodice u Srbiji, u Kancelariji zaštitnika građana su smtrali da je država bila otvorena i prema ovom problemu. „Međutim, država nas nije pozvala na javnu raspravu i oni su dopunili zakon na taj način što je u njega uneto da naknadu mogu dobiti samo roditelji koji 14 godina neprekidno neguju dete ili su stekli uslov za minimalnu penziju. Ja sam to tada nazvala pravnim cinizmom“, smatra Lukšić-Orlandić.

500.000 obolelih

Prema procenama NORBS-a, u Srbiji oko 500.000 građana živi sa nekom retkom bolešću. Uprkos međusobnoj različitosti, osobe sa retkim bolestima i njihove porodice suočavaju se sa istim brojnim teškoćama, kao što su nedostupnost dijagnoze, nedostaci informacija o samoj bolesti, naučnog znanja i kvalitetne zdravstvene zaštite. Retke bolesti karakterišu i visoke cene postojećih lekova, dok su oboleli suočeni sa socijalnim posledicama, poput stigmatizacije, izolacije, diskriminacije i smanjenja profesionalnih mogućnosti. U Srbiji još uvek ne postoji Registar retkih bolesti, a spisak retkih bolesti može se pogledati na evropskom portalu za retke bolesti i lekove za retke bolesti: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

Ona upozorava da roditelji obolele dece masovno iskazuju revolt novim zakonskim rešenjem i obraćaju se Kancelariji zaštitnika građana, jer su prinuđeni da se opredeljuju da li da daju otkaz ili decu daju u specijalizovane institucije. „Roditelji su spremni da pokrenu narodnu inicijativu i prikupe neophodnih 30.000 potpisa koje bi predali Skupštini Srbije, kako bi se izmenio sporni deo Zakona. Smatram da građani na ovaj način mogu da otvore važnu temu i mićemo ih u tome podržati“, kaže Lukšić-Orlandić.

Bojana Mirosavljević tvrdi da su ovo lako rešivi problemi i da bi Srbija mogla da preuzme model iz Bosne i Hercegovine ili Hrvatske. „Ne moraju da uzmu model iz SAD, gde majka mesečno dobija 4.000 dolara da ostane sa detetom kod kuće i plaćenu celodnevnu medicinsku negu. Slično je i u zemljama Evropske unije, poput Nemačke i Velike Britanije. To je jedan od razloga što smo osnovali udruženje, kako bi skrenuli pažnju na bolest i sve probleme koje nose. Mi ne bežimo od bolesti i nećemo se predati sve dok naša deca imaju snage da se bore. Sve dok ne budemo posvećeni celog dana svojoj bolesnoj deci, nećemo biti zadovoljni“, kaže Mirosavljević.

Darko Šper (Autonomija)

Tekst „Retko surova država“ izrađen je uz podršku Internjuza (www.internews.org). Za sadržaj priloga odgovornost isključivo snosi Nezavisno društvo novinara Vojvodine i redakcija „Autonomije“. Stavovi koji su u tekstu ne odražavaju stavove Internjuza.